肿瘤拷贝数变异检测
拷贝数变异（CNV）作为疾病的一项生物标志已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法难以提供变异区段的具体信息，新研发的CNV检测技术，所需样品量低，精确度高，稳定性好，还可发现新的CNV。
扩增子测序
金唯智的高通量测序服务接受预制扩增子或DNA片段。该项服务的应用范围包括抗体文库筛选、天然抗体谱剖析、疾病基因型分型、CRISPR突变分析、分子克隆筛选和质粒文库检测。
高通量测序 Hiseq 2000
Illumina Hiseq 2000测序系统是一种高通量测序技术，其测序原理和Illumina Genome Analyzer II测序系统相似，仍然是采用可逆终止法的边合成边测序技术。
全外显子组序列捕获及第二代测序
全外显子组序列捕获及第二代测序可以高特异性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域，可用于寻找复杂疾病（如：癌症、糖尿病、肥胖症等）的致病基因和易感基因等的研究。
转录组测序（差异基因分析 代谢通路分析 Unigene库）
对任意物种的整个转录活动进行检测，分析转录本的结构和表达水平，发现未知的转录本和稀有转录本，精确地识别可变剪切位点，提供全面的转录组信息。
外显子组&目标区域测序
外显子测序相对于基因组重测序成本较低，同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，对研究已知基因的SNP、InDel分析等具有较大的优势，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
small RNA-seq含数据分析
全球前10大药业公司中有5家是药明康德基因组学中心的测序客户。Hiseq 2000测序，10M PF reads。含数据分析。